Amniocentesi

L'amniocentesi è una procedura invasiva in cui si preleva una piccola quota di liquido amniotico mediante la puntura dell’addome materno sotto guida ecografica.

Si esegue tra 15 e 16 settimana di gravidanza. Può comunque essere eseguita in qualsiasi momento dopo la 14a settimana.

Le cellule presenti nel liquido amniotico possono essere utilizzate per riconoscere o escludere diverse malattie fetali.
L’amniocentesi viene soprattutto eseguita per ottenere la mappa cromosomica, o cariotipo, del feto che serve a identificare le anomalie cromosomiche (la più frequente e la più nota è la trisomia 21 o Sindrome di Down).
Se esiste una specifica indicazione (una storia familiare, reperti ecografici sospetti, o i genitori sono portatori di malattie come ad esempio fibrosi cistica) possono essere ricercate numerose malattie genetiche.

Con l'amniocentesi il rischio di perdita della gravidanza è lievemente aumentato rispetto alla norma ed è circa pari a quello che si ha con la villocentesi.
Gli studi disponibili documentano un rischio che varia da un massimo di 1 caso ogni 200 procedure a meno di 1 caso ogni 1000: in media circa 1 caso su 100. L’esperienza e manualità dell’operatore che esegue l’esame è molto importante soprattutto nelle gravidanze gemellari e plurigemine, nelle quali il prelievo è particolarmente complesso. In questi casi è necessario essere certi di ottenere campioni da tutti i feti e in seguito riconoscere da quali feti i campioni sono stati ottenuti.



QF-PCR
La QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) è un’ analisi di laboratorio che viene eseguita sulle cellule fetali prelevate mediante amniocentesi e consente di individuare in tempi rapidi (circa 3-5 giorni) alcune anomalie cromosomiche (trisomia 21, 13, 18, anomalie dei cromosomi sessuali).
La tecnica viene eseguita generalmente su cellule fetali ottenute da liquido amniotico, ma talvolta su precisa indicazione anche su prelievi di villi coriali e su campioni di sangue fetale.
E’ un esame complementare rispetto alla determinazione del cariotipo e viene eseguito quando è necessario ottenere una risposta in tempi molto brevi.

Si effettua sul liquido amniotico o sui villi coriali prelevati.
La rapidità di esecuzione dell'indagine dipende dalla possibilità di analizzare direttamente il DNA fetale delle cellule già presenti nel prelievo senza bisogno di allestire colture in vitro che richiedono tempi lunghi e notevole impegno di personale e struttura.
La tecnica è automatizzabile e perciò consente di abbreviare i tempi di risposta e ridurre i rischi di errori dovuti alla manualità dell'operatore.
Limitazioni della tecnologia sono le condizioni di mosaicismo (), soprattutto quelle con percentuali di cellule anomale inferiori al 15% e l'impossibilità di rilevare tutte le patologie cromosomiche rare dovute e a riarrangiamenti strutturali o numerici di cromosomi non compresi tra quelli in esame. C’è inoltre un piccolo rischio di avere falsi positivi e falsi negativi.
La qf-pcr non può quindi considerarsi un’alternativa all'indagine citogenetica tradizionale, ma una tecnica che si affianca a questa fornendo elementi di valutazione diagnostica in largo anticipo e con risultati abbastanza affidabili.