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Festa della Mamma 2011

8 Maggio 2011- Demetra per la Festa della Mamma
Il ruolo del BI-Test o Test Combinato nella diagnosi prenatale precoce
Il test combinato, noto anche come ecografia genetica con bi-test, è  un’indagine prenatale precoce e  non invasiva che cioè non comporta  rischio di aborto.
Emanuela CeraL’indagine, effettuata fra l’11a e la 14a settimana di gravidanza , è composta da un esame ecografico fetale e da un prelievo di sangue materno .
L’esito dell’indagine in genere viene fornito entro una settimana dalla sua esecuzione e permette di evidenziare le coppie a rischio per avere un bimbo affetto da una anomalia cromosomica , in particolare la trisomia 21 ( sindrome di Down), trisomia 13 e trisomia 18.
Alesi Lara
La prima metodica di screening per la Sindrome di Down è stata introdotta all’ inizio degli anni ’70 ed era basata sull’ associazione tra trisomia 21 ed avanzata età materna.
Negli anni ’90 è stato possibile osservare che i feti affetti da sindrome di Down mostravano un aumento di liquido nel sottocute, dietro il collo durante il I° trimestre di gravidanza e tale parametro, indicato come translucenza nucale, poteva esser misurato mediante un esame ecografico entro il Tiziana Arcangeliterzo mese di vita intrauterina.

In seguito a questa osservazione fu proposto un programma di screening per le aneuploidie fetali cioè per le alterazioni del numero dei cromosomi fetali, basato sulla combinazione dell’ età materna e la misura dello spessore della translucenza nucale fetale a 11–13+6 settimane di gravidanza; questa metodica si è dimostrata in grado di identificare il 75% dei feti affetti da trisomia 21, con una percentuale di test positivi circa del 5%.
Negli anni successivi, è stato dimostrato come la combinazione dell’età materna, della translucenza nucale fetale e dei markers biochimici su siero materno (free-b-hCG e PAPP-A – Proteina A plasmatica associata alla gravidanza) nel primo trimestre, permetteva di identificare l’ 85–90% dei feti affetti da trisomia 21. Nel 2001 è stato scoperto che nel 60–70% dei feti affetti da trisomia 21 l’osso nasale non è visibile all’ecografia delle 11–13+6 settimane ed i risultati preliminari suggeriscono che la valutazione dell’osso nasale possa aumentare la sensibilità dell’ ecografia e della biochimica materna nel primo trimestre oltre il 95%.





 Chiara Puccetti
Numerosi studi hanno confermato che, nella maggior parte delle pazienti risultate a questa indagine a rischio elevato per un anomalia cromosomica , la successiva determinazione del cariotipo fetale mediante il prelievo dei villi coriali o l' amniocentesi , mostrava un alterazione del numero dei cromosomi fetali ( aneuploidie) in particolare: trisomia 21, 13 e 18, mosomia X.
Susanna GiunchiE' importate ricordare che il test combinato è un esame di tipo probabilistico e non permette di riconoscere o escludere con certezza assoluta una anomalia cromosomica; se il rischio è elevato il feto può essere sano; se il rischio è basso il feto potrebbe essere ugualmente affetto, poiché esiste una certa quota di feti falsi positivi e falsi negativi.
Non esistono evidenze assolute su quale sia la soglia ottimale di rischio per accedere ad un esame invasivo; dal Ministero della Sanità, viene offerta la determinazione del cariotipo fetale mediante biopsia dei villi coriali (preferibilmente) o amniocentesi a tutte le pazienti che al test combinato hanno un valore di rischio superiore a 1:250.
L’aumento della translucenza nucale, oltre ad avere un ruolo nella valutazione del rischio per la trisomia 21, permette di identificare un’ elevata proporzione di altri difetti cromosomici ed è inoltre associato ad anomalie del cuore e dei tratti di efflusso dei grossi vasi e ad un vasto gruppo di sindromi genetiche.
Oltre a quanto sovradescritto, l’ecografia genetica è utile anche per identificare il numero dei feti e la loro vitalità, datare accuratamente la gravidanza e diagnosticare precocemente le anomalie fetali maggiori. Un’ecografia precoce permette, inoltre, un’attendibile diagnosi di corialità nelle gravidanze gemellari, che è il fattore principale per determinarne il rischio ed il suo controllo . Un esame ecografico della morfologia fetale intorno a 20 settimane è comunque raccomandato a tutte le pazienti.
L’ecografia delle 11–13+6 settimane viene effettuata solo da ginecologi “ecografisti “ che possiedono il “Certificato di Competenza nell’ ecografia delle 11–14 settimane” e che quindi abbiano ricevuto un processo di training e di certificazione introdotto dalla “Fetal Medicine Foundation” (Londra) per aiutare a stabilire elevati standard ecografici a livello internazionale. Il certificato, dopo un controllo rigoroso, viene rilasciato a quegli ecografisti che sono in grado di effettuare un esame di alto livello e possono dimostrare una buona conoscenza nel diagnosticare e gestire le condizioni identificate mediante l’ ecografia.


Presso gli Ambulatori Demetra gli specialisti, abilitati dalla “Fetal Medicine Foundation”, che eseguono il test combinato, sono le dottoresse Alesi Lara, Arcangeli Tiziana, Cera Emanuela, Giunchi Susanna e Puccetti Chiara.