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Indagini genetiche
La fibrosi cistica è una malattia genetica che determina un quadro progressivo d’insufficienza respiratoria che porta di solito a morte in età giovanile. Si trasmette in modo autosomico recessivo, per cui i genitori ne sono portatori sani (e quindi ignari di essere carriers): ne risulta un rischio di avere un figlio affetto del 25% (di 1 su 4).
Alcuni consigliano a tutte le coppie di eseguire l'analisi genetica per la fibrosi cistica in epoca preconcezionale tramite un semplice prelievo di sangue. L'analisi richiede 20-30 giorni e se i genitori risultano portatori, il rischio che il feto sia malato è molto alto e conviene eseguire l'analisi sul feto mediante villocentesi o amniocentesi.
L'analisi genetica per la fibrosi cistica è un esame di laboratorio su un campione di sangue con cui vengono isolati e amplificati alcuni frammenti di un gene chiamato CFTR (le cui mutazioni sono responsabili della malattia). Permette di riconoscere la gran parte dei casi (75 %) delle mutazioni che determinano la fibrosi cistica.
L'analisi genetica per la fibrosi cistica sui genitori richiede un semplice prelievo di sangue.
L'analisi sul feto richiede un’indagine invasiva (villo centesi o amniocentesi) e viene fatta solo in casi selezionati, se i genitori sono portatori.
Mappa Cromosomica
La mappa cromosomica (o cariotipo) è l’insieme di tutti i cromosomi metafasici di una cellula. E’ costituita da 46 cromosomi (22 coppie di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali: XX nella femmina, XY nel maschio).
L'analisi del cariotipo può essere richiesta per diversi motivi tra cui diagnosi di sterilità, anamnesi di abortivitò ripetuta, donna con aborti spontanei ripetuti, anamnesi famigliare di sindromi ereditarie con ritardo mentale, anomalie cromosomiche fetali. Le anomalie cromosomiche sono di due tipi: anomalie numeriche e di struttura dei cromosomi.
La mappa cromosomica può essere fatta in epoca pre-concezionale o a partire dal primo trimestre di gravidanza.